Ферментопатия

Ферментопатия

Ферментопатия – общее название заболеваний или нарушений в организме, вызванных недостатком или отсутствием каких-либо ферментов. Болезнь имеет как врожденный, так и приобретенный характер. Любая из форм ферментопатии опасна тем, что даже при недлительном течении заболевания, из-за отсутствия ферментов, в клетках скапливаются токсины. В результате такого нарушения метаболического обмена в структурах и тканях происходят необратимые процессы, вызванные негативным действием токсинов. Наиболее подвержена недостатку ферментов центральная нервная система.

Описание болезни

В каждом организме клетки, выполняя все необходимые процессы, образовывают бесконечное количество самых разнообразных реакций. Ферменты необходимы для этого процесса, так как направляют реакции по нужной цепочке. Ферменты – это своеобразные биокатализаторы, без которых правильно реакции в организме выполняться не будут.

Если в организме возникает проблема с ферментами, из-за их недостатка или отсутствия, то возникают осложнения или даже болезни. При этом, неполадки происходят именно с теми органами или системами, за которые отвечает проблемный биокатализатор.

Сбои в организме происходят из-за накопления в клетках веществ, которые должны быть переработанными, а также от дефицита микроэлементов, которые должны были появиться в результате несостоявшихся реакций.

Ферментопатия: Симптомы

Основная группа нарушений в организме связана с врожденной (или наследственной) ферментопатией. Заболевание может проявиться самыми разнообразными симптомами, в зависимости от ведущего типа ферментных нарушений. Преобладающая группа симптомов связана с нарушениями работы пищеварительного тракта и проявляется через нарушение функций того или иного органа.

Врожденную ферментопатию диагностируют либо сразу после появления ребенка на свет, либо через несколько дней после рождения. Заболевание может проявиться также в первый год жизни, все зависит от тяжести патологических нарушений в организме. Чем раньше у ребенка диагностируют ферментопатию, тем тяжелее степень заболевания.

Характерные симптомы у новорожденных: заторможенность, плохой сосательный рефлекс, частые и обильные срыгивания, судороги.

В зависимости от того, каких ферментов не хватает в организме, ферментопатии могут быть нескольких видов:

• Желтуха и увеличение печени;

• Непрерывная и бессимптомная рвота;

• Патологии развития скелета и хребта;

• Диспепсия, метеоризмы, диареи;

• Нарушения в функционировании зрительных и слуховых органов;

• Расстройства сознания;

• Мутная роговица;

• Высыпи на коже и мышечная слабость;

• Неприятный запах изо рта;

• Задержки в интеллектуальном развитии.

Причины

Возникновение врожденной формы болезни связано с плохой наследственностью или генетикой. Такое состояние вызывает нехватку или отсутствие в организме того или иного фермента.

Вторичная или приобретенная ферментопатия может возникнуть в результате нарушений в пищеварении, а также при недостаточном всасывании кишечника. Вторая причина – накопление в организме вредных веществ, которые подавляют выработку и синтез ферментов (мышьяк, ртуть, цианид, свинец).

Белковое голодание, авитаминоз, нарушения ионного обмена, дефицит энергии – вызывают сбои в формировании и синтезе ферментов.

Ферментопатия: Рекомендации по питанию

Диетическое питание при ферментопатии зависит от возраста пациента, вида и тяжести заболевания.

Для малышей характерным проявлением ферментопатии является непереносимость лактозы. Поэтому для детей с таким диагнозом категорически нельзя давать молоко или молочные продукты любого происхождения.

В более взрослом возрасте больному нельзя предлагать консервы, колбасы и другие продукты, имеющие в своем составе результаты переработки злаков. Это необходимо при целиакии.

При муковисцидозе нужно нормализовать процессы пищеварения. Рекомендуется применять специальные диеты, основанные на восстановлении водного баланса.